LA PROGERIA O CUANDO EL EXTRAÑO CASO DE BENJAMIN BUTTON SE HACE REAL

Mariella

Ayer todo el mundo me preguntaba por Twitter y Facebook cual era el padecimiento de Mariella, la niña peruanita de 8 años cuyo caso recorrio el mundo en la vispera. El caso de Mariella forma parte de una extraña enfermedad que ya es conocida por la Medicina hace tiempo y que denominamos PROGERIA.

El caso de Mariella es tipico. Nació en perfecto estado, pesó 3,8 kilos y sus primeras semanas fueron totalmente normales. Pero al tercer mes de nacer, vomitaba la leche materna y no ganaba peso. Entonces sus padres comenzaron a recorrer medicos y hospitales del Peru para saber que sucedia con la niña que no ganaba peso ni crecia. Fue diagnosticada por el doctor Luis Rubio, director del Hospital de la Solidaridad. El dio el diagnostico de PROGERIA.

La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Aparece en uno de cada 8 millones de niños y el noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia.

 Otro caso de Progeria

Estas criaturas nacen con las células malogradas, y ya son incapaces de reproducir nuevas células “de calidad”, como hace cualquier cuerpo joven, por lo que comienzan a sufrir deterioro en aquellas partes del cuerpo con más esfuerzo físico, como músculos, huesos y articulaciones y hasta vasos sanguíneos, tal cual fueran envejeciendo.

Su sintomatologia comprende:

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara estrecha, encogida y arrugada
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela abierta
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Rango de movimiento limitado
• Retardo o ausencia de la aparicion y crecimiento de los dientes

Aunque hay excepciones, lo habitual es que estos “niños viejos”, aquejados de múltiples achaques, no superen los 14 años, algo que Mariella aún no sabe o no comprende, pese a que psicológicamente es muy fuerte, y habla y se comunica de forma muy coherente. 

Y es que el cerebro, por estar protegido en una caja ósea muy fuerte y por no realizar esfuerzo físico sino principalmente químico, no envejece como el resto de tejidos, y por ello Mariella ha crecido mentalmente incluso más deprisa que otros niños de su edad y ha respondido de forma óptima a todos los test psicológicos.

La niña ya ha perdido el cabello y el vello en general, así como la elasticidad en la piel. Al pasar del jardín de infancia a una escuela normal -relata su madre-, sus compañeros se burlaban de su aspecto, y a los dos meses ella misma pidió regresar a la guardería La Alegría del Señor, donde se siente más protegida.

El doctor Rubio ha ordenado que un equipo de nutricionistas reoriente la alimentación de Mariella, elimine en lo posible las grasas (especialmente la carne roja) y aumente el aporte de proteínas con cereales y plantas andinas como la quinua, la kiwicha o la maca. Pero Kathy de la Cruz se queja de que, con tres hijos más a su cargo y con el único sueldo de su marido, taxista, no puede hacer frente a los gastos que genera la atención de su hija Mariella, por lo que hizo un llamamiento a través de un diario local para recibir ayuda desde la humilde vivienda que ocupa en Villa El Salvador, en la periferia sur de Lima.

Los signos abarcan:

• Diabetes insulinorresistente (diabetes que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina).
• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve tosco y duro).

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan la progeria.

Otro caso de Progeria

Una institución estadounidense llamada Fundación Progeria (Progeria Research Fondation, en inglés) también ha entrado en contacto con Kathy. Leslie Gordon, directora médica de la fundación, ha solicitado permiso para poder extraer muestras de sangre y tejidos de Mariella para poder avanzar en el conocimiento de la enfermedad. “Lo que nosotros podemos hacer -explica Rubio- es darle calidad de vida: está en un programa de controles médicos permanentes como cualquier abuelito: vigilar la presión arterial, las articulaciones, aumentar las dosis de calcio y mejorar su alimentación para que en lo posible pueda reponer sus tejidos”.

La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un ACV (accidente cerebrovascular) como resultado de la ateroesclerosis progresiva.